Сегодня, в последний день зимы, отмечается День борьбы с Орфанными болезнями. Это повод вспомнить о людях, страдающих от редких заболеваний, и понять их тяжелое положение, полную зависимость от помощи других людей и государства. Ведь лечение подобных редких недугов обычно чрезвычайно дорогостоящие и продолжается в течение всей жизни. Так что такое Орфанные болезни?
Орфанные, или редкие болезни - это заболевания, которые затрагивают незначительную часть человеческой популяции. Из-за этого они часто недостаточно исследованными, для их изучения и на разработку эффективных лекарств необходима спонсорская или государственная поддержка.
Многие редких болезней являются генетическими и сопровождают человека на протяжении всей жизни. Большинство из них проявляется в раннем детстве, около 30% детей с Орфанными болезнями не доживает до 5 лет.
Часто Орфанные болезни называют сиротскими, ведь они довольно редким явлением. Однако для отдельно взятой семьи это настоящая трагедия. На сегодня в мире существует около 7000 орфанных болезней. Большинство из них генетические, но есть и аутоиммунные, токсические, инфекционные.
Пациенты с редкими болезнями часто сталкиваются с множеством трудностей: от установления правильного диагноза к определению эффективного лечения, на которое все время надо искать средства. Симптомы орфанных болезней чаще всего проявляются в детстве, однако есть и исключения. Стоит обеспокоиться, если у человека фиксируются нарушения двигательной активности, психической деятельности, проблемы со зрением, слухом, существенные изменения во внешности.
Большинство орфанных болезней являются неизлечимыми, максимум, к которому стремятся врачи - это устойчивая ремиссия. Пациенты с Орфанные болезнями очень уязвимы, они часто нуждаются в психологической и социальной помощи. Цены на препараты для их лечения чрезвычайно высоки, поэтому эти больные зависящие от пожизненной поддержки государства.
В среднем Орфанные недуга поражают около 5% населения страны.
Что значит болеть Орфанные болезни в России?
Проблема доступности лечения для больных Орфанные болезни стоит довольно остро, особенно это касается взрослых пациентов. За последние несколько лет финансирование лечения детей с редким болезнями в нашей стране значительно улучшилось, по разным программам они получают почти все необходимое от государства. Но как только больному наступает 18 лет, он сразу же чувствует, что государство уже не будет о нем так заботиться, как в детстве.
После наступления совершеннолетия пациенты исключаются из реестра больных, получающих лечение бесплатно. И это огромная дискриминация по возрасту, ведь стоимость лекарств является такой высокой, что большинство просто перестает их принимать. Результат - резкое ухудшение состояния, инвалидизация и смерть в близкой перспективе. Нельзя начать лечение, а потом просто его прервать, для орфанных больных это равноценно смерти.
Проблема лечения взрослых орфанных больных пока не решена на государственном уровне. Есть ряд местных программ, финансируемых из областного, районного или городского бюджета, но к участию в них попадают далеко не все пациенты. Что же делать остальным - пока остается под большим вопросом. Ведь без необходимых препаратов жизни орфанных больных часто превращается в ад с постоянной болью и огромными ограничениями.
